Diagnostico diferencial das cardiomiopatias que cursam com hipertrofia ventricular / Differential diagnosis among cardiomyopathies that evolve with ventricular hypertrophy

O diagnóstico diferencial das cardiomiopatias que evoluem com hipertrofia ventricular é, com frequência, desafiador. Dados demográficos, características fenotípicas, evolução e exames complementares são parâmetros que podem auxiliar. No período neonatal, a doença de Pompe e a cardiomiopatia hipertrófica (CMH) são mais comuns. Em crianças e adolescentes, a doença de Fabry e a ataxia de Friedreich são as mais encontradas. Em adultos, as mais frequentes são CMH, cardiopatia hipertensiva, doença de Fabry(4ª década de vida) e amiloidose em idosos. A herança genética pode interferir na maior prevalência entre os sexos, a exemplo da doença de Fabry que está ligada ao cromossomo X. O acometimento pode não ser isolado no coração, por exemplo, presença de angioqueratomas, córnea verticilata, acroparestesias e síndrome nefrótica na doença de Fabry e púrpura periorbitária, opacidade vítrea, olho seco, síndrome do túnel do carpo, polineuropatia periférica e macroglossia na amiloidose cardíaca. Um eletrocardiograma com sobrecarga ventricular e padrão sobrecarga (strain) são comuns na CMH e na doença de Fabry. A preservação apical (apical sparing) no ecocardiograma e na cintilografia com pirofosfato grau 3 reforçam amiloidose.Os padrões de realce tardio na ressonância magnética com localização inferolateral basal e o rastreio pelo mapa T1 baixo são fortemente associados à doença de Fabry. Apesar dos avanços nos métodos diagnósticos, a ferramenta principal persiste sendo a alta suspeição clínica.

Amiloidose cardíaca ou cardiomiopatia hipertrófica? estudo genético positivo simplifica ou dificulta o diagnóstico? / Cardiac amyloidosis or hypertrophic cardiomyopathy? Does positive genetic study simplify or hinder the diagnosis?

INTRODUÇÃO: Em pacientes com hipertrofia ventricular concêntrica, o diagnóstico diferencial inclui principalmente Cardiomiopatia Hipertrófica, Doença de Fabry e Amiloidose Cardíaca. Por estas doenças terem, em alguns casos, etiologia genética, o reconhecimento de uma mutação patológica pode ser considerada o elemento principal para o diagnóstico diferencial. Descrevemos um caso em que o estudo genético não foi decisivo para o diagnóstico. Relato de caso: 46 anos, masculino, assintomático até há 3 anos, quando apresentou subitamente palpitação com pulso irregular. Evoluiu com dispneia e dor precordial progressiva aos esforços e parestesia em membro superior direito de longa duração. Exame físico com sopro sistólico em bordo esternal esquerdo com aumento após manobra de Valsalva. ECG: ritmo sinusal sobrecarga ventricular esquerda, com alteração de repolarização ventricular. Ecocardiograma: espessura septal 25mm parede lateral: 11mm, fração de ejeção de 68%, gradiente medioventricular de 56mmHg com aumento para 80mmHg com manobra de Valsalva. Foi feito diagnóstico de Cardiomiopatia Hipertrófica Obstrutiva. No screening familiar, identificado filho com 14 anos com o mesmo diagnóstico. Foi solicitado estudo genético para Amiloido se pela queixa compatível com neuropatia, que foi positivo para a mutação no gene da transtirretina Val142I1e patogênica, em heterozigose. A cintilografia com pirofosfato foi negativa para amiloidose (Grau 1). Foi indicada ablação septal com radiofrequência com melhora significativa dos sintomas e melhora da restrição funcional no teste cardiopulmonar (VO2 pico 60% do predito antes e 76% após ablação). Realizou painel NGS para CMH que evidenciou além da variante patogênica no gene da TTR, outra mutação no gene da tropomiosina (TPM1). Discussão e conclusão: o encontro de uma mutação patogênica no gene da transtirretina geralmente direciona o diagnóstico para amiloidose. No entanto, no presente caso, o fenótipo era compatível com CMH por haver obstrução intraventricular e um familiar jovem com fenótipo semelhante. O painel para CMH realizado posteriormente, evidenciou a presença de duas mutações, uma no gene da Tropomiosina e uma no gene da Transtirretina, portanto configuranda situação de genótipo e fenótipo de CMH e portador do gene sem fenótipo de Amiloidose. Concluimos que o estudo genético para uma mutação específica apesar de defini claramente a presença da mutação, não esclarece ser esta a causa do fenótipo.

Cardiomiopatia hipertrófica / Hypertrophic cardiomyopathy

A cardiomiopatia hipertrófica caracteriza-se por hipertrofia ventricular esquerda, na ausência de condições que a justifiquem, desarranjo miofibrilar e fibrose progressiva determinada geneticamente por mutação em gene que codifica proteína do sarcômero. Sua expressão fenotípica é extremamente variada, com diferentes graus e localização de hipertrofia, sendo as formas septal assimétrica e não obstrutiva (a qual não se detecta gradiente intraventricular apesar do uso de manobras provocativas) as mais prevalentes. O tratamento visa principalmente o alívio dos sintomas e a prevenção de morte súbita com implante de cardiodesfibriladores em pacientes considerados de alto risco. Estudos recentes têm demonstrado que o uso de bloqueadores dos receptores de angiotensina II nas formas não obstrutivas da doença está associado à regressão da hipertrofia e fibrose, além da melhora da função diastólica, iniciando-se uma era de uma nova meta terapêutica, a de prevenção da progressão da doença. O tratamento farmacológico inclui os betabloqueadores, considerados medicamentos de primeira escolha, antagonistas de cálcio, disopiramida e amiodarona, a última indicada principalmente para tratamento de arritmias complexas e prevenção de recidiva da fibrilação atrial. O tratamento invasivo está indicado para os pacientes que persistem sintomáticos apesar do tratamento farmacológico otimizado e com gradientes intraventriculares de repouso ou provocados superiores a 50mmHg. Entre as modalidades de tratamento invasivo, a miectomia septal persiste como primeira escolha, seguida da alcoolização septal.

The Hypertrophic Cardiomyopathy is characterized by left ventricular hypertrophy in the absence of conditions that justify it, myofibril disarray and fibrosis, progressive, genetically determined by mutations in the gene encoding protein of the sarcomere. Its expression is extremely varied, with different degrees of hypertrophy and location, being that the septal form is asymmetric and not obstrusive (which is not detected intraventricular gradients despite the use of provocative maneuvers), the most prevalent. Treatment is intended primarily to relieve symptoms and the prevention of sudden death with implantation of cardiac defibrillators in patients considered of high risk. Recent studies have shown that the use of receptor blockers angiotensin II in non obstructive disease is associated with regression of hypertrophy and fibrosis, besides improvement in diastolic function, initiating an era of a new therapeutic goal, the prevention of disease progression. Pharmacological treatment includes beta-blockers which are considered firstchoice drugs, calcium antagonists, disopyramide and amiodarone, the latter mainly indicated for treatment of complex arrhythmias and prevention of recurrence of atrial fibrillation. The invasive treatment is indicated for patients who remain symptomatic despite optimal pharmacological treatment and with resting or provocable intraventricular gradients exceeding 50 mmHg. Among the methods of invasive treatment, septal myectomy remains the first choice, followed by percutaneous alcohol septal ablation.

[Sequence of unusual Chagas infection transmissions in the same family: mother by blood transfusion and child congenitally, with a treatment-resistant strain of Trypanosoma cruzi]. / Seqüência de transmissões não habituais da infecção chagásica em uma mesma família: transfusional para a mãe e congênita para o filho, de cepa de Trypanosoma cruzi resistente ao tratamento.

The authors present two cases of unusual transmission of Chagas infection in the same family: the mother by blood transfusion and her second child across the placenta. The child was diagnosed by chance and etiological treatment for both the mother and the child was ineffective in eradicating the parasitemia. At present, they continue to present the indeterminate form of the disease.

Seqüência de transmissões não habituais da infecção chagásica em uma mesma família: transfusional para a mãe e congênita para o filho, de cepa de Trypanosoma cruzi resistente ao tratamento / Sequence of unusual Chagas infection transmissions in the same family: mother by blood transfusion and child congenitally, with a treatment-resistant strain of Trypanosoma cruzi

Os autores apresentam dois casos de transmissão não habitual da infecção chagásica em uma mesma família: a mãe, por transfusão sangüínea e seu segundo filho, via transplacentária. O diagnóstico da criança foi acidental e a resposta ao tratamento etiológico, em ambos, foi ineficaz em erradicar a parasitemia. Atualmente, mãe e filho permanecem em forma indeterminada da doença.

The authors present two cases of unusual transmission of Chagas infection in the same family: the mother by blood transfusion and her second child across the placenta. The child was diagnosed by chance and etiological treatment for both the mother and the child was ineffective in eradicating the parasitemia. At present, they continue to present the indeterminate form of the disease.

Fase crônica da doença de Chagas: aspectos clínicos e evolutivos / Chronic Chagas' Disease. Clinical and Evolutive Aspects

Objetivo - Avaliar aspectos clínicos e evolutivos de pacientes chagásicos crônicos. Métodos - Estudaram-se retrospectivamente, 300 pacientes chagásicos crônicos, sendo 180 femininos, com idades variando de 19 a 81 (55,6 ñ 13,1) anos. Dividiram-se os pacientes em portadores das formas: indeterminada, cardíaca dilatada, cardíaca arritmogênica, cardíaca mista, digestiva isolada e digestiva associada e cardiopatia. As variáveis analisadas foram: prevalência de cada forma, sintomas, padräo eletrocardiográfico e evoluçäo clínica. Resultados - Ao Início do estudo, 73 (24,3 por cento) pacientes encontravam-se na forma indeterminada, 106 (35,3 por cento) na cardíaca arritmogênica, 95 na mista, 7 na dilatada, 16 na digestiva assciada a cardiopatia e 3 na digestiva pura. Os sintomas predominantes foram dispnéia aos esforços (57 por cento), palpitaçäo (41,33 por cento e precordialgia (33 por cento); 19 (6,3 por cento) eram assintomáticos. O padräo eletrocardiográfico predominante foi a associaçäo de bloqueo de ramo direito (BRD). Bloqueio divisional ântero-superior esquerdo (BDASE) esteve presente em 30 por cento dos casos. No tempo médio de 7,8 ñ 6,1 anos, a evoluçäo foi boa em 20 (6,6 por cento) pacientes, estável e, 214 (71,3 por cento e má em 66(23 por cento). Ao final, 9 (12,3 por cento) evoluiram da forma indeterminada para a cardíaca e 19 (17,92 por cento) da forma cardíaca arritmogênica para a mista. Perdeu-se o seguimento de 79 (26,3 por cento) pacientes, muitos dos quais, possíveis óbitos. Conclusäo - No prazo médio de 7,8 anos, 12,3 por cento dos pacientes da forma indeterminada evoluíram para a cardíaca ou digestiva; a associaçäo de BRD + BDASE foi o achado eletrocardiográfico mais freqüente; a evoluçäo clínica estável ou boa na maioria dos pacientes

Importância do diagnóstico precoce de endocardite infecciosa em prótese aórtica pela ecodopplercardiografia bidimensional transesofágica / Value of Early Prosthetic Aortic Valve Endocarditis Diagnosis by the Transesophageal Biplane Echodopplercardiography

Mulher de 21 anos, portadora de insuficiência aórticasevera reumatismal, submetida eletivamente a cirurgia de troca valvar aórtica por prótese metálica "Carbomedics 21", apresentou no pós-operatório intrahospitalar quadro clínico compatível com "sépsis" e acidente vascular cerebral embólico. A visualização no ecodopplercardiograma bidimensional (Eco-2D) transesofágico de vegetações e abscessos paraprotéticos, não identificados no Eco-2D transtorácico, foi decisiva na indicação da reoperação. A evolução satisfatória da paciente, no nosso entender, foi influenciada pela reintervenção precoce

A female patient, 21 years old, was submitted to surgical treatment of severe aortic insufficiency. She was doing well until the 9th post-operative day, when she presented sepsis and an embolic cerebrovascular attack. The transesophageal echodopplercardiogram showed paraprosthetic abscess and vegetations, that were not seen on the transthoracic echodopplercardiogram performed one day before. We are convinced that the findings on the echocardiogram were very important the good results obtained by the prompt surgical procedure.